Теперь посмотрим как работает Na-K-АТФаза:
Более кратко действия АТФазы можно описать так:
Она изнутри клетки «забирает» три иона Na+, затем расщепляет молекулу АТФ и присоединяет к себе фосфат.
«Выбрасывает» ионы Na+ и присоединяет два иона K+ из внешней среды.
Отсоединяет фосфат, два иона K+ выбрасывает внутрь клетки.
В итоге во внеклеточной среде создается высокая концентрация ионов Na+, а внутри клетки — высокая концентрация K+. Работа Na+,K+ — АТФаза создает не только разность концентраций, но и разность зарядов (она работает как электрогенный насос). На внешней стороне мембраны создается положительный заряд, на внутренней — отрицательный.
Теперь смотрим что может нарушить работу АТФазы.
1.Гомоцистеин в избыточных концентрациях приводит к угнетению Na/K-АТФазы в мембране гладкомышечных клеток сосудов
2.свободный билирубин способен проникать в митохондрии и нарушать процессы окислительного фосфорилирования. При этом нарушается функция калий-натриевой АТФазы, что приводит к изменению электролитного состава цитоплазмы, набуханию и гибели клеток
3.аммиак снижает АТФ
Острая аммиачная интоксикация ведет к избыточной активации NMDA-рецепторов, к активации NO-синтазы в нейронах, усиленному образованию N0, который вносит вклад в токсическое действие аммиака. Глутаминсинтетаза в мозге инактивируется окисью азота, синтезируемой N0-синтазой после ее активации кальцием, входящим через ионный канал NMDA-рецептора.
Теперь приведу анамнез мальчика 4лет с запорами, нарушение пищеварения, признаки аутизма. Это для тех, кто не верит, что мутации фолатного цикла приводят к паталогиям функционирования организма. Между прочим, во всех историях с фолатным циклом аммиак идёт всегда повышенным:
Последние результаты исследования:
• Исследованы полиморфные варианты генов системы фолатного цикла. Обнаружено: гетерозиготный компаунд MTHFR C677T/MTR A2756G. Ген MTRR 66G в гомозиготном состоянии.
• Цитогенетическое исследование (кариотип) (от 18.01.2013г) — 46, ХУ, G- C-окраски, 1% хромосомной нестабильности.
• Аминокислотный анализ сыворотки крови (от 18.01.2013г) — гистидин ↑ 0,791мг (норма 0,517-1,562 мг), аспарагиновая кислота ↑ 0,904мг (норма 0,044-0,334 мг), треонин ↑ 1,488мг (норма 0,890-1,483 мг),глутаминовая кислота ↑ 2,940мг (норма 0,344-1,415 мг), пролин ↓ 0,719мг (норма 1,027-3,044 мг), глицин ↑4,297мг (норма 1,106-2,120 мг), цистин ↓ 0,309мг (норма 0,324-1,200 мг), аммиак ↑ 3,068 (норма 0,382-1,147 мг), все остальные показатели в пределах возрастной нормы;
• Уровень гомоцистеина в крови (от 18.01.2013г) — ↑5,58 мкмоль/л;
• Экспресс-тест мочи (от 18.01.2013г) — незначительные следы пробы на индикан (норма отрицательная), проба на фруктозу положительная (норма отрицательная), проба на редуцирующие вещества — следы (норма отрицательная), проба на пролин положительная (норма отрицательная), проба на цистин положительная (норма отрицательная), все остальные показатели в пределах возрастной нормы;
• Исследование мочи методом газовой хроматографии и масс-спектрометрии (от 19.10.2012г) — Выявлено снижение метаболитов цикла Кребса, а так же метаболиты экзогенного происхождения.
• УЗИ внутренних органов (от 18.01.2013г) — умеренная гепатомегалия, повышение эхогенности паренхимы печени. Перегиб желчного пузыря. Признаки ДЖВП. Почки: Минимальный уростаз (лоханка справа 16х6 мм, слева 17х7 мм). Метаболические изменения (включения 1,5 мм).
Заключительный диагноз: у пробанда имеет место: Комплексное нарушение обмена веществ. Снижение активности ферментов фолатного цикла (ген MTRR 66 G в гомозиготном состоянии). Гипераммониемия. Умеренная гипергомоцистеинемия. Гипераминоацидурия. Вторичная митохондриальная дисфункция.
Рекомендации:
- ограничение белка, исключить бульоны, говядину, яйца (только желток);
- Убихинон - композитум чередовать с Церебрум- композитум по 0,5 ампулы в/м 1
раз в 3 дня (по 10 ампул);
- Корилип свечи по 1 свече 1 раз в день (курс приема 1 месяц);
- Глутаргин по 1 таб. 1 раз в день (курс приема 1 месяц);
- контроль гомоцистеина, аминокислот, аммиака.
http://www.autismnet.ru/forum/viewtopic ... 6&start=80
Потом вот из таких матаций взрослые мучаются.